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Automatically associated channels: Kv11.1

Title: Rapid genetic testing facilitating the diagnosis of short QT syndrome.

Authors: Calum J Redpath, Martin S Green, David H Birnie, Michael H Gollob

Journal, date & volume: , 2009 Apr , 25, e133-5

PubMed link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19340359

Abstract
Short QT syndrome (SQTS) is a rare genetic disease with a risk of sudden cardiac death. The present report describes syncope in a young man that resulted in a motor vehicle accident. An electrocardiogram and initial investigations were unremarkable, but treadmill testing showed a lack of adaptation of the QT interval, which has been described in SQTS. To evaluate the possible diagnosis of SQTS, DNA sequencing of genes known to be associated with SQTS was performed and identified a novel mutation in the KCNH2 gene. Consequently, the patient was diagnosed with SQTS and the recommendation of implantable cardioverter defibrillator implantation was accepted by the patient before discharge from the hospital.Le syndrome du QT court (SQTC) est une maladie génétique rare qui s’accompagne d’un risque de mort subite d’origine cardiaque. Le présent rapport décrit, chez un jeune homme, une syncope ayant occasionné un accident de la route. L’électrocardiogramme et les analyses initiales n’ont révélé aucune particularité, mais l’épreuve d’effort a montré une absence d’adaptation de l’intervalle QT qui a été décrite dans le SQTC. Pour évaluer un diagnostic possible de SQTC, le séquençage de l’ADN des gènes reconnus pour leur lien avec le SQTC a permis de reconnaître une nouvelle mutation au niveau du gène KCNH2. Par conséquent, le patient a reçu un diagnostic de SQTC et il a accepté de suivre notre recommandation de se faire implanter un cardioverseur-défibrillateur avant de quitter l’hôpital.